Gebelik sürecinde yapılan tarama ve teşhis testlerinin doğru seçilmesi ve takibinin önemine dikkat çeken Prof. Dr. Sezgin, aile bireylerinin gebelik öncesinde ve başlangıcından itibaren bilinçlenmelerini, hatta genetik danışmanlık almalarını önerdi. Prof. Dr. Sezgin, doğum öncesi kromozom bozukluklarının genetik tarama testleri ile ortalama 7 günde teşhis edilebildiğini açıkladı.
Doğum öncesi genetik tarama testlerinin girişimsel ve girişimsel olmayan yöntemlerle yapılabildiğini ifade eden Sezgin, amniyosentez, korion villus örneklemesi, kordosentez gibi girişimsel yöntemlerin yanı sıra, maternal serum alfa-fetoprotein, maternal serum taraması, ultrason, fetal hücre izolasyonu ve non-invaziv prenatal teşhis (NIPT) gibi girişimsel olmayan yöntemlerin de bulunduğunu belirtti.
35 yaş üzeri hamilelik, anormal tarama sonuçları, ultrason ile tespit edilen fetal anomaliler gibi durumlarda doğum öncesi tarama yapılmasının önemine vurgu yapan Prof. Dr. Sezgin, NIPT tarama testinin trizomi-21, trizomi-13, trizomi-18, trizomi-X, Turner sendromu, Klinefelter sendromu, Jacobs sendromu gibi kromozomal bozuklukları teşhis edebildiğini ifade etti.
Ayrıca, Prof. Dr. Sezgin, bu testin sadece kan alınması yoluyla gerçekleştirildiğini ve ortalama 7 gün içinde sonuca ulaşılabildiğini belirterek, güvenirlilik oranının son çalışmalarla yüzde 100'e çok yaklaştığını vurguladı. Ancak, doğru tanı için ilgili hekimin ve tıbbi genetik uzmanının değerlendirmesi ile ailenin genetik danışmanlık eşliğinde hangi testin uygulanacağı konusunda yönlendirilmesi gerektiğini sözlerine ekledi.
