Yaklaşık 25 milyon yıl önce atalarımız kuyruklarını kaybetti. Bilim insanları bu gizemi çözmek için uzun yıllardır araştırma yapıyordu. Yayınlanan bir çalışmada, atalarımızın kuyruklarının kaybına neden olan benzersiz bir DNA mutasyonu keşfedildi.
Araştırmacılar, TBXT geninde bulunan iki Alu elementinin kuyruk kaybından sorumlu olduğunu belirledi. Alu elementleri, DNA'da "atlayan genler" olarak bilinen tekrarlayan DNA dizileridir. Kendilerini rastgele yerleştirebilir, genlerin işlevini bozabilir veya değiştirebilirler.
Bu çalışmada, Alu elementlerinin TBXT geninin protein kodlama bölgesini etkilediği ve alternatif ekleme denilen bir sürece yol açtığı gösterildi. Alternatif ekleme, bir genin farklı proteinler üretmek için farklı şekillerde kesilmesine izin verir. Farelerde, TBXT geni sadece bir protein üretir. Ancak insanlarda Alu elementleri, genin iki farklı protein üretmesine neden olur. Araştırmacılar, farelere bu iki proteini üreten bir gen yerleştirdiklerinde, farelerin kuyruklarını kaybettiklerini gözlemlediler.
Bu bulgular, insanların neden kuyruğu olmadığını ve bipedalizm (iki ayak üzerinde yürüme) ile doğum kusurları arasındaki bağlantıyı açıklıyor. Bilim insanları, TBXT geninin eksikliğinin kısa bir kuyruğa yol açabileceğini, ancak aynı zamanda nöral tüp defektine (spina bifida) de yol açabileceğini düşünüyor.
