Distrofin genindeki mutasyon sonucu kasların bütünlüğünü sağlayan distrofin proteinin üretiminde bir azalma ve bozukluk meydana gelmesiyle görülen DMD hastalığı, 4 binde 1 görülüyor. 3 ile 5 yaş arasında tanı koyulabilen hastalıkta omuz ve kalça kuşağı kaslarında tutukluk, hastaların kaslarında güçsüzlük, yorgunluk, sık düşmeler, kramp, ağrı, ileri dönemlerde yürümede bozulma ve omurgada eğrilik gibi belirtiler görülüyor. Hastalar ilerleyen yaşlarda tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelerek, solunum desteği cihazına ihtiyaç duyuyor.
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Nöromusküler Hasar Rehabilitasyon Kliniği'nde tedavi gören DMD hastası 35 yaşındaki Çağlar Özyiğit, 7 Eylül Dünya Duchenne Farkındalık Günü dolayısıyla İhlas Haber Ajansı’na (İHA) özel açıklamalarda bulundu.
“DAHA ÇOK İNSANLAR DUYARSIZ OLDUKLARI İÇİN ONLARLA SAVAŞIYORUZ”
3 yaşında kendisine DMD tanısı konulduğunu ve hastalığın kendisini çok fazla yormadığını ifade eden Özyiğit, “Daha çok insanlar duyarsız oldukları için onlarla savaşıyoruz. Mesela ‘Bu halinle ne işin var dışarıda’ diyorlar. Otobüs şoförleri bazen almıyor, ‘Sizi alamayız’ diyorlar. Mücadele ediyoruz. Hastalıkla sorun yaşamıyoruz, daha çok ulaşımda sıkıntı yaşıyoruz. Metro asansörlerine erişemiyoruz, bozuk oluyor genellikle. Birçok DMD hastası arkadaşımın aileleri onları dışarı çıkarmıyor, okullarına göndermiyorlar. Nasılsa tedavisi yok diye aileler çocuklarını sosyal hayata çıkarmıyor” diye konuştu.
