'Nager Sendromu' nedir?
Nager akrofasiyal distostoz olarak da adlandırılan nager sendromu, mandibulofasiyal distosis (malar hipoplazisi, mikrognati, dış kulak malformasyonları) ve değişken preaksiyal ekstremite defektleri ile karakterize bir konjenital malformasyon sendromudur. Dünya üzerinde 100’den fazla vaka olduğu bilinmektedir.
Nager sendromu ilk olarak 1948’de tıp doktorlarında Nager ve De Reynier tarafından tarif edilmiştir. Nager sendromu, toplu olarak akrofasiyal disostoz veya AFD olarak bilinen bir grup hastalığa aittir. Bu bozukluklar kraniyofasiyal ve ekstremite anormallikleri ile karakterizedir. AFD’ler genellikle preaksiyal ve postaksial tiplere ayrılır. Nager sendromu bir preaksiyal formdur; Öncül terimi, vücudun başparmağı ve büyük ayak parmakları üzerinde bulunan kolların ve bacakların kemiklerini ifade eder.
Aşağıya eğimli göz kapakları, dış kulak bozuklukları ve asimetrik uzuvlar şeklinde kendisini gösterebilen Nager sendromunda genellikle hastalar normal bir zekaya sahiptir.
NAGER SENDROMUNUN NEDENİ
Bu nadir görülen bir sendrom olduğundan, genetik araştırma yapmak zordur; bununla birlikte, bazı başlangıç çalışmaları Nager Sendromunun dominant bir gen yoluyla bir ebeveynden geçebileceğini göstermektedir.
NAGER SENDROMU TEDAVİSİ
Tedavi yenidoğanlarda solunum sıkıntısına (trakeostomi) ve beslenme zorluklarına (gastrostomi) odaklıdır. Yarıkların onarımı, şiddetli mikrognati yönetiminin yanı sıra temporomandibular eklem disfonksiyonu için cerrahi olarak düşünülebilir. İşitme cihazları önerilebilir. Dil ve fonolojik (bir dilde kullanılan konuşma sesleri ve bu seslerin birleştirilmesi) bozulma, belirli bir konuşma terapisi ile yönetilmelidir.
Bebeklik döneminden sonra çoğu hasta sağlıklıdır ve normal ömre sahip olduğu varsayılır. Devam eden medikal konular genellikle daha ciddi maniküler malformasyonların (organ veya dokudaki yapısal bozukluk) olduğu hastalarda hava yolu tıkanıklığı veya temporomandibular (çene) eklem disfonksiyonu ile ilişkilidir.
